Amyotrophic ด้านข้างเส้นโลหิตตีบ (ALS) ข้อ 2


ภาพรวม

Amyotrophic lateral sclerosis, หรือ ALS เป็นโรคระบบประสาทที่ก้าวหน้า (neurological disease) ที่ทำลายเซลล์ประสาทและทำให้เกิดความพิการ

ALS มักเรียกกันว่า Lou Gehrig's disease หลังจากที่นักเบสบอลชื่อดังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดังกล่าว ALS เป็นโรคประจำตัวของเซลล์ประสาทในเซลล์ประสาทที่ค่อยๆสลายและตาย

แพทย์มักไม่ทราบสาเหตุที่ ALS เกิดขึ้น บางกรณีเป็นกรรมพันธุ์

ALS มักเริ่มต้นด้วยการกระตุกของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอในแขนขาหรือคำพูดที่เลือนลาง ในที่สุด ALS มีผลต่อการควบคุมกล้ามเนื้อที่จำเป็นในการเคลื่อนย้ายพูดกินและหายใจ ไม่มีการรักษา ALS และในที่สุดโรคจะร้ายแรง

อาการ

สัญญาณและอาการของ ALS รวมถึง:

  • เดินหรือทำกิจกรรมประจำวันตามปกติ
  • สะดุดและล้ม
  • จุดอ่อนในขาเท้าหรือข้อเท้า
  • มืออ่อนแอหรือซุ่มซ่าม
  • คำพูดคลาดเคลื่อนหรือกลืนลำบาก
  • กล้ามเนื้อเป็นตะคริวและกระตุกในอ้อมแขนไหล่และลิ้น
  • ความยากลำบากในการถือศีรษะหรือรักษาท่าทางที่ดี

ALS มักจะเริ่มต้นในมือเท้าหรือแขนแล้วกระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย เมื่อความก้าวหน้าของโรคและเซลล์ประสาทถูกทำลายไปกล้ามเนื้อของคุณจะอ่อนลง นี้มีผลต่อการเคี้ยวกลืนพูดและหายใจ

ALS มักไม่ส่งผลต่อการควบคุมลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะความรู้สึกหรือความสามารถในการคิดของคุณ เป็นไปได้ที่จะมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันกับครอบครัวและเพื่อนของคุณ

สาเหตุ

ALS เป็นกรรมพันธุ์ใน 5-10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีในขณะที่ส่วนที่เหลือไม่มีสาเหตุที่เป็นที่รู้จัก

นักวิจัยกำลังศึกษาสาเหตุหลายประการของ ALS ได้แก่ :

  • การกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมต่างๆสามารถนำไปสู่การเป็นโรค ALS ที่สืบเชื้อสายซึ่งทำให้เกิดอาการเกือบเท่ากันในรูปแบบ noninherited
  • ความไม่สมดุลของสารเคมี คนที่มี ALS โดยทั่วไปมีระดับกลูตาเมตสูงกว่าปกติสารเคมีในสมองรอบเซลล์ประสาทในไขสันหลังูของพวกเขา มากเกินไป glutamate เป็นที่รู้จักกันเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทบาง
  • การตอบสนองภูมิคุ้มกันที่ไม่เป็นระเบียบ บางครั้งระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเริ่มโจมตีเซลล์ปกติของร่างกายของตัวเองซึ่งอาจนำไปสู่การตายของเซลล์ประสาท
  • โปรตีนผิดพลาด โปรตีนที่ไม่ถูกต้องภายในเซลล์ประสาทอาจนำไปสู่การสะสมรูปแบบของโปรตีนเหล่านี้ในเซลล์ทำลายเซลล์ประสาททำลายเซลล์ประสาทได้อย่างค่อยเป็นค่อยไป

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงที่กำหนดขึ้นสำหรับ ALS ได้แก่ :

  • พันธุกรรม 5-10 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็น ALS ได้รับมา (ALS ในครอบครัว) ในคนส่วนใหญ่ที่มี ALS ในครอบครัวเด็กของพวกเขามีโอกาสเกิดโรคได้ 50-50
  • อายุ. ALS มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุและพบมากที่สุดระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี
  • เพศ. ก่อนอายุ 65 คนผู้ชายจำนวนเล็กน้อยกว่าผู้หญิงพัฒนา ALS ความแตกต่างทางเพศนี้จะหายไปหลังจากอายุ 70 ​​ปี
  • พันธุศาสตร์ การศึกษาบางชิ้นตรวจสอบจีโนมของมนุษย์ทั้งมวล (genomewide association studies) พบว่ามีความคล้ายคลึงกันมากในรูปแบบทางพันธุกรรมของผู้ที่มี ALS ในครอบครัวและบางคนที่ไม่มี ALS ที่ไม่ติดเชื้อ ความผันแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจทำให้ผู้คนอ่อนแอต่อ ALS มากขึ้น

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจทำให้เกิด ALS บางส่วนที่อาจมีผลต่อความเสี่ยงของ ALS ได้แก่ :

  • ที่สูบบุหรี่ การสูบบุหรี่เป็นปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมเพียงอย่างเดียวสำหรับ ALS ความเสี่ยงที่ดูเหมือนจะยิ่งใหญ่สำหรับผู้หญิงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากหมดประจำเดือน
  • การสัมผัสสารพิษสิ่งแวดล้อม หลักฐานบางอย่างแสดงให้เห็นว่าการสัมผัสสารตะกั่วหรือสารอื่น ๆ ในที่ทำงานหรือที่บ้านอาจเชื่อมโยงกับ ALS การศึกษาจำนวนมากได้รับการดำเนินการแล้ว แต่ไม่มีตัวแทนหรือสารเคมีเพียงอย่างเดียวที่เกี่ยวข้องกับ ALS อย่างสม่ำเสมอ
  • การรับราชการทหาร. การศึกษาล่าสุดระบุว่าคนที่ทำหน้าที่ทหารมีความเสี่ยงสูงขึ้น มันไม่ชัดเจนว่าสิ่งที่เกี่ยวกับการรับราชการทหารอาจทำให้เกิดการพัฒนาของ ALS อาจรวมถึงการสัมผัสกับโลหะบางชนิดหรือสารเคมีการบาดเจ็บที่บาดแผลการติดเชื้อไวรัสและการออกแรงอย่างรุนแรง

ภาวะแทรกซ้อน

ในฐานะที่เป็นโรคดำเนินไปคนที่มีภาวะแทรกซ้อน ALS ประสบการณ์ซึ่งอาจรวมถึง:

ปัญหาการหายใจ

เมื่อเวลาผ่านไป ALS จะทำให้กล้ามเนื้อของคุณหายใจไม่ออก คุณอาจต้องใช้อุปกรณ์เพื่อช่วยให้คุณหายใจในเวลากลางคืนคล้ายคลึงกับสิ่งที่คนที่มีภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับอาจสวมใส่ ตัวอย่างเช่นคุณอาจได้รับแรงกดดันทางเดินลมหายใจที่เป็นบวกอย่างต่อเนื่อง (CPAP) หรือความดันในทางบวกระดับสองทาง (BiPAP) เพื่อช่วยในการหายใจของคุณในเวลากลางคืน

บางคนที่มี ALS ขั้นสูงเลือกที่จะมี tracheostomy - หลุมผ่าตัดที่สร้างขึ้นที่ด้านหน้าของลำคอที่นำไปสู่หลอดลม (หลอดลม) - สำหรับการใช้งานเต็มรูปแบบของเครื่องช่วยหายใจที่พองและ deflates ปอดของพวกเขา

สาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการเสียชีวิตของคนที่เป็น ALS ได้แก่ ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ โดยเฉลี่ยแล้วความตายจะเกิดขึ้นภายใน 3-5 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ

พูดปัญหา

คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ ALS จะมีปัญหาในการพูดตามเวลา ซึ่งมักจะเริ่มต้นเป็นครั้งคราว slurring ของคำเล็กน้อย แต่ดำเนินไปเป็นรุนแรงมากขึ้น สุนทรพจน์ในที่สุดจะกลายเป็นเรื่องยากสำหรับคนอื่น ๆ ที่จะเข้าใจและคนที่มี ALS มักพึ่งพาเทคโนโลยีการสื่อสารอื่น ๆ ในการสื่อสาร

ปัญหาการกิน

คนที่มีอาการ ALS สามารถพัฒนาภาวะทุพโภชนาการและการคายน้ำจากความเสียหายต่อกล้ามเนื้อที่ควบคุมการกลืน พวกเขายังมีความเสี่ยงสูงในการรับอาหารของเหลวหรือน้ำลายเข้าสู่ปอดซึ่งอาจทำให้เกิดโรคปอดบวม ท่อให้อาหารสามารถลดความเสี่ยงเหล่านี้และให้ความชุ่มชื้นที่เหมาะสมและโภชนาการ

การเป็นบ้า

คนบางคนที่มีปัญหาเกี่ยวกับความจำและการตัดสินใจ ALS และในที่สุดก็มีการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะสมองเสื่อมที่เรียกว่า